Генетика: что это такое и что нужно знать об этой науке

Генетика как наука

Предмет, проблемы, задачи, методы генетики. Основные этапы развития генетики.

Предмет

Генетика изучает наследственность и изменчивость.

Слово «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), Он же определили науку как физиологию наследственности и изменчивости. Почему люди разнообразны, почему так похожи друг на друга как представители одного вида или как родственники?

Ответ на эти вопросы дает генетика, и ответ – одинаков, потому, что каждый человек получил наследственные задатки – гены от своих родителей. Благодаря механизму наследования каждый индивидуум имеет черты сходства с предками.

Этапы развития генетики

Первые представления о наследственности содержатся в трудах ученых античной эпохи.

Уже к 5 в. до н. э. сформировались две основные теории: прямого и непрямого наследования признаков. Сторонниками прямого наследования был Гиппократ, который считал, что репродуктивный материал собирается из всех частей тела, и таким образом, все органы тела непосредственно влияют на признаки потомства.

По мнению Гиппократа, здоровые части тела поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый, и в резу-те признаки, приобретаемые в течение жизни, должны наследоваться.

Аристотель был сторонником непрямого наследования. Он считал, что репродуктивный материал вовсе не поступает из всех частей тела, а производится из питательных ве-в , по своей природе, предназначенных для построения разных частей тела.

В 1868 Ч. Дарвин высказал теорию, согласно которой, у растений или животных, все клетки отделяют от себя крошечные геммулы, рассеянные по всему организму, геммулы попадают в репродуктивные органы, таким образом признаки передаются потомкам.

(Гипотеза Пангенезиса) Она была опровержена . Мендель еще в 1865 г. Выпустил в свет работу «Опыты над растительными гибридами» но ее никто не принял во внимание, его не поняли. Ни один из его предшественников не догадался проанализировать свои резу-ты количественно.

Главная заслуга Менделя в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – о наследственной передачи дискретных факторов.

Только в 1900 году они были заново открыты Де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Было доказано, что те же законы справедливы и для животных. За эти 35 лет после Менделевских открытий вошла в науку и клеточная теория, было выяснено поведение хромосом, установлено постоянство хромосомных наборов, ядерная гипотеза наследственности, хромосомная теория Томас Морган.

В 1919 первая кафедра генетике в Петроградском университете (основатель Филипченко) В 1930 кафедра генетики в Московском университете.

На рубеже 40-х Дж. Бидл и Э. Тейтум заложили основы биохимической генетики. Они показали, что мутации у хлебной плесени блокируют различные этапы клеточного метаболизма и высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. В 1944 г. американские ученые доказали генетическую роль нуклеиновых кислот. Они идентифицировали природу трансформирующего агента как молекулы ДНК. (Рождение молекулярной генетики) Расшифровка ДНК – американский вирусолог Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик. (1953)

Методы генетики

—Гибридологический – заключается в гибридизации и последующем учете расщеплений, был предложен Менделем.

Правила:

1) скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.

2) Скр.орг. должны четко различаться по отдельным признакам.

3) изучаемые признаки должны быть константны, те воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии.

4) Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующего поколений.

Позволяет выяснить степень родства между отдаленными родами и видами.

Математический

Мендель применил количественный подход к изучению резу-ов скрещиваний.

Сравнение количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми. Изучение изменчивости наследственной или модификационной.

Цитологический

Нужен для изучения клетки как основной единицы живой материи.

Исследование строения хромосом.

—Методы химии и биохимии

Применимы для более детального изучения характеристики наследуемых признаков обмена ве-в, изучения сво-в молекул белков и нуклеиновых кислот.

+ методы иммунологии и иммунохимии.

Методы физики

Оптические, седиментационные, методы меченых атомов,.

Задачи:

Выявление наследственных заболеваний на ранних стадиях, изучение мутагенной активности и тд. и тп.

Генетическая информация содержится в хромосомах. При делении клетки митозом в дочерние клетки попадает одинаковый набор хромосом, образуется клон.

При мейозе происходит кроссинговер (генетическая рекомбинация), в дочерние клетки попадают измененные хромосомы с гаплоидным набором хромосом.

Независимое расхождение хромосом при мейозе и независимая встреча гамет – основа генетической изменчивости.

Доказательство роли ДНК в наследственности

Проведенные исследования на микроорганизмах с применением новейших методов исследований, структурного анализа, электронной микроскопии, меченных атомов и т.д. позволили установить, что генетическое строение сосредоточено на нуклеиновых кислотах.

Д. Гриффит впервые получил доказательства возможной передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Ученый вводил мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штамм пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболевали пневмонией и погибали.

При введении авирулентного бескапсульного штамма мыши не погибали.

При введении вирулентного капсульного штамма убитого нагреванием, мыши также не гибли.

В следующем опыте он ввел смесь живой культуры вирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного и получил неожиданный результат – мыши заболели пневмонией.

Из крови погибших животных были выделены бактерии, которые обладали вирулентностью. Следовательно, живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались – приобрели свойство убитых болезнотворных бактерий.

Основывая на этих опытах, 1944 г. О. Эвери и др. доказали, что трансформирующим фактором является ДНК.

Генетическая теория реализуется в процессе биосинтеза белков. Все основания свойства живых организмов определяются структурой и функцией белковых молекул.

В последние 40 лет в ряде лабораторий разных стран мира было выяснено, что синтез специфических белков предопределен генетически. В молекулах ДНК зашифрована наследственная информация о строении каждого белка. ДНК обеспечивает хранение и передачу генетической информации из поколения в поколение. Участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или р-РНК, называют геном. Реализация наследственной информации осуществляется с участием РНК.

Белки — структурная основа всех клеток, органов и тканей организма.

Главные структурные элементы белковых молекул – 20 аминокислот. Специфика строения белковой молекулы определяется наличием определенных аминокислот и порядком их расположения в полипептидных цепях.

В данном разделе изучаются следующие вопросы: структура и функции нуклеиновых кислот (ДНК, РНК); генетический код и его основные свойства; строение, функции и основные свойства гена; строение и функционирование генетического материала у прокариот (бактерий, вирусов, фагов, плазмид), генетическая инженерия, ее методы и практическое значение.

Важным открытием в молекулярной генетике явилось установление Дж.Уотсоном и Ф.Криком структуры молекулы ДНК в виде двойной спирали.

После ознакомления со строением и особенностями репликации ДНК переходите к изучению строения, типов и функции РНК, при этом выясните остальные отличия РНК от ДНК.

Обратите внимание на размеры молекул разных типов РНК.

После изучения этих вопросов необходимо внимательно ознакомиться с проблемой генетического кода и биосинтеза белка. В 50-60 годы установлены основные понятия генетического кода: нуклеотид ДНК или РНК – это “буква языка”; триплет или кодон (три нуклеотида) – “Слово языка” – соответствует аминокислоте, а ген (около 1000 пар азотистых оснований) – “фраза”, в соответствии с которой синтезируется полипептидная цепь.

Генетический код состоит из 64 триплетов (43=64), кодирующих 20 аминокислот (3, с. 90-92).

Ознакомившись с генетическим кодом синтеза белка, рассмотрите процесс синтеза полипептидной цепи аминокислот в цитоплазме. В нем участвуют рибосомы, и-РНК, т-РНК, ферменты.

Это последний этап перехода генетической информации от гена к структуре белка, или трансляция.

Отметьте, что в составе генов имеются транскрибируемые участки, несущие информацию о структуре белка (экзоны); участки, не несущие такой информации (интроны); а также регуляторные участки для опознания гена и точки начала считывания при транскрипции.

Передача наследственной информации (понятие о митозе и мейозе, законы Менделя)

Мейоз и митоз

Мейоз — это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое.

Он состоит из двух последовательно идущих деле­ний, имеющих те же фазы, что и митоз. Однако, как показано в таблице «Сравнение митоза и мейоза», продолжительность отдельных фаз и происходящие в них процессы значительно отличаются от процессов, происходящих при митозе.

Эти отличия в основном состоят в следующем.

В мейозе профаза I более продолжительна.

В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией. В анафазе I центроме­ры, скрепляющие хроматиды, не делятся, а к полюсам отходит одна из гомологичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая, в ней ДНК не синтезируется.

Клетки (галиты), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток — материнской и отцовской. Опло­дотворенную яйцеклетку называют зиготой.

Митоз, или непрямое деление, наиболее широко рас­пространен в природе.

Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последователь­ных фаз (см. далее таблицу). Благодаря митозу обеспечи­вается равномерное распределение генетической информа­ции родительской клетки между дочерними.

Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой. Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды, скрепленные общей центромерой, увеличивается число основных органоидов цитоплазмы.

В профазе спиралируются и вследствие этого утолща­ются хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой.

К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рас­средоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления. В метафазе проис­ходит дальнейшая спирализация хромосом.

В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления.

В анафазе центромеры делятся, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счет сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки.

В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручи­ваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны.

В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных — в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образу­ются две новые дочерние.

Законы Менделя

установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков.

Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856—63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом.

Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности.

Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку.

При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения.

Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1.

В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ.

соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования).

При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Как один из М. з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902).

Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл.гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом.

Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя).

В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах.

М. з. имели важное значение — именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич.

клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.

Понятие о мутациях (типы мутаций и их роль в видообразовании)

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке.

Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.