Летальные гены и их действие

Летальные гены: что это и примеры

Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот Ф2.

Разная жизнеспособность зигот может быть обусловлена наличием летальных генов.

Летальным называется ген, вызывающий нарушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

Изучение врожденных аномалий показало, что при разных летальных генах гибель особей бывает различной и может происходить на разных стадиях развития.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими половой зрелости, называются летальными, более 50 % —сублетальными (полулетальными) и менее 50 % — субвитальными.

Однако следует отметить, что разделение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур.

Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2—3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста, если их выращивают при температуре 32—35 °С.

Но если температура в брудерах будет повышена на 5,5 °С, то погибнет значительно меньше голых цыплят. В 4—5 месяцев у голых цыплят вырастает редкое оперение, и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры.

В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет летальной и приведет к 100%-ной гибели птиц.

Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в значительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены могут быть:

• доминантными,
• рецессивными.

В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обусловливающий желтую окраску мышей.

Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски.

Скрещивание желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепление 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя.

Оказалось, что все взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (IT), но оно погибает еще в эмбриональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет черной.

Таким же образом наследуется серая окраска шерсти у каракульских овец (сокольских, малич и др.), платиновая окраска у лисиц, распределение чешуи у линейных карпов и т. д.

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и поэтому долгое время могут находиться в скрытом состоянии. Такие летальные гены оказывают отрицательное воздействие в гомозиготе (рецессивной), в гетерозиготе они безвредны.

Совершенно здоровое и нормальное по фенотипу животное может быть носителем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние.

В гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родственном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2—4-й день после рождения от уродства прямой кишки — отсутствия заднепроходного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что все жеребцы и кобылы, от которых рождались такие ненормальные жеребята, происходили от одного жеребца.

Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале этот жеребец при скрещивании с нормальными кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина — гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (0 летального гена.

При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (II), с уродством прямой кишки. Они все погибли.

Летальные гены и их действие

Летальные гены – мутационные гены, вызывающие гибель особи до достижения ею половозрелого возраста. Бывают доминантными, рецессивными, сцепленные с полом.

Обычно проявляют своё действие в гомозиготном состоянии, в гетерозиготном состоянии понижают жизнеспособность.

Пенетрантность – способность гена проявиться фенотипически, выражается в % и бывает полный и неполный.

• Полный – у всех особей популяции, имеющих данный ген, он проявляется в виде признака.
• Неполный – у некоторых особей ген имеется, но внешне себя не проявляет. Экспрессивность – степень проявления признака, т.е. один и тот же признак у разных особей выражен с разной интенсивностью.

При наличии разных летальных генов организмы гибнут на различных стадиях развития.

Как правило, летальное действие таких генов рецессивно, т.е. проявляется лишь тогда, когда они находятся в гомозиготном состоянии.

При возникновении мутаций с доминирующим летальным действием организм погибает, не давая потомства.

Однако отмечены случаи, когда летальные гены, вызывая в гетерозиготном состоянии видимые изменения, становятся даже полезными с хозяйственной точки зрения.

Так, среди овец каракульской породы встречаются животные с красивой серебристо-серой окраской шкурки, оцениваемой дороже, чем обычный черный каракуль, При скрещивании серых овец с серыми баранами оказалось, что они всегда гетерозиготны.

При изучении причин этого явления было установлено, что среди полученных в результате такого скрещивания серых ягнят примерно 1/3, или около 25% всего приплода, заболевала хроническим тимпанитом и погибала.

Причиной заболевания служили нарушения в деятельности парасимпатической нервной системы.

Когда же скрещивали серых баранов с черными овцами или серых овец с черными баранами, в потомстве рождалось 50% серых и 50% черных ягнят, причем серые ягнята не заболевали.

Оказалось, что в гомозиготном состоянии ген, вызывавший развитие серой окраски, обладал рецессивным летальным действием.

У лисиц встречается ценная окраска меха — платиновая, обусловленная доминантным геном, вызывающим в гомозиготном состоянии гибель зародышей на ранней стадии развития.

В таких случаях соотношение фенотипов во втором поколении меняется, так как из трех доминантных форм одна (гомозиготная по летальному гену) погибает, в результате чего соотношение фенотипов становится 2:1.

Аналогичное расщепление отмечено и у зеркального карпа, у которого наблюдалось наследование недоразвития чешуи: она сохранилась только на средней линии тела, остальная часть его голая, поэтому его называют линейным.

При скрещивании между собой линейных карпов потомство всегда расщепляется в соотношении 2 линейных: 1 с нормальной чешуей, так как зародыши, гомозиготные по гену, вызывающему недоразвитие чешуи, погибают на ранних стадиях развития.

У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев, неполное развитие перьев влечет за собой несколько фенотипических эффектов.

У таких кур теплоизоляция недостаточна, и они страдают от охлаждения. Для компенсации потери тепла у них появляется ряд структурных и физиологических адаптаций, но эти адаптации малоэффектны и среди таких кур высока смертность.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещиваниях между желтыми мышами в потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2:1.

Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути и что все желтые мыши гетерозиготны.

Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата.

Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось мертвых желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.

Летальные гены и их наследование

Лета́льные алле́ли (также летали) — аллели, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определённых условиях или на определённых этапах развития.

Чаще всего гибель из-за леталей происходит на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы.

Летальные аллели возникают в результате т. н. летальныхмутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена.

Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм, несущий такие мутации, может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (неспособность расти на питательных средах без определённых жизненно необходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать), субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 оС)